Arvelig brystkreft

Det antas at mellom fem og ti prosent av alle brystkrefttilfeller kan knyttes til arv eller familiær kreft. Mistanke om slike krefttilfeller henger blant annet sammen med egenskaper som alder ved diagnosetidspunktet og antall slektninger med bestemte kreftformer.

  • Brystkreftforeningen har også som formål å gi hjelp og støtte til personer med mutasjon i brystkreftgenter og ivareta deres interesser. Bli medlem her.

BRCA1- og BRCA2-genet er blant de to mest omtalte genene når det gjelder arvelig brystkreft. Alle har disse to genene, men enkelte har en medfødt genfeil (mutasjon i genet) som gir en økt risiko for å utvikle brystkreft og eggstokkreft. Slike mutasjoner kan gå i arv fra generasjon til generasjon. Menn kan videreføre de samme mutasjonene, også de som ikke har hatt brystkreft.

BRCA1 og BRCA2-genet, ofte uttalt som «brakka-genene», er anslagsvis skyld i to prosent av alle brystkrefttilfeller. I tillegg finnes det andre kjente risikogener som kan forbindes med brystkreft. I noen tilfeller er det imidlertid vanskelig å påvise genetiske årsaker til kreftsykdommen, selv om et stort antall krefttilfeller i slekten skulle tilsi at det dreier seg om arvelig kreft. I slike tilfeller kan man likevel få tilbud om oppfølging fra helsevesenet.

Hva kan gi mistanke om arvelig kreft?

Generelt kan svært mange krefttilfeller i slekten, der kreften har forekommet hos relativt unge personer og der den kan forekomme bilateralt (for eksempel i begge bryst) gi mistanke om arvelig kreft.

Mistanke om arvelig brystkreft oppstår i familier hvor det finnes: 

  • Kvinner under 50 år med brystkreft
  • To nære slektninger under 55 år med brystkreft
  • Tre nære slektninger med brystkreft uansett alder
  • Menn med brystkreft
  • Kvinne under 60 år med kreft i begge bryster (bilateral brystkreft)
  • En kvinne med brystkreft og nær slektning med eggstokkreft
  • En kvinne med brystkreft og nær slektning under 55 år med prostatakreft 
  • En kvinne med eggstokkreft, uansett alder

Hva er hensikten med gentesting? 

En gentest kan gi svar på om et brystkrefttilfelle kan skyldes arv. En gentest av ikke-diagnostiserte kan gi svar på om vedkommende kan ha økt risiko for å utvikle brystkreft eller eggstokkreft på grunn av arv. 

I begge tilfeller kan det være aktuelt med oppfølging og forebyggende tiltak dersom gentesten viser disposisjon for arvelig bryst- og eggstokkreft. Slik oppfølging og tiltak kan bety årlig MR- og mammografiundersøkelse eller forebyggende operasjoner som mastektomi. 

Dersom det viser seg at du er arvelig disponert for bryst- eller eggstokkreft, skal du opplyses om hvilke tiltak og oppfølging som er mulig. Hva som passer deg i din situasjon må diskuteres med behandler. Beslutning om risikoreduserende tiltak, gjøres etter omfattende medisinsk genetisk veiledning og utredning.

Arvelig brystkreft eller risiko for dette kan være tilfellet selv om dette ikke vises med en gentest. Dette skyldes at det fremdeles er mye ukjent terreng i genetikken, nye kreftgener oppdages fremdeles. Det kan finnes sjeldne genvarianter som er spesielle for enkelte familier, og det kan finnes kombinasjoner av flere ulike genvarianter som samlet gir høy risiko. Dersom gentesten ikke påviser økt risiko grunnet arv, kan du likevel få oppfølging om familiehistorikken tilsier det.

Hvem kan gentestes?

I «Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med brystkreft» heter det at: 
Gentesting, primært undersøkelse av BRCA1 og BRCA2, bør tilbys alle brystkreftpasienter der det er grunnlag for å mistenke en arvelig årsak. 

Mistanke om arvelig årsak fremkommer i kriteriene oppgitt over.

I tillegg kan personer som ikke er diagnostisert med brystkreft få en gentest dersom det er begrunnet mistanke om at vedkommende er arvelig disponert for å utvikle sykdommen. I denne vurderingen ser man også på kriteriene over. 

Dersom du mener det kan være arvelig brystkreft i din slekt på grunn av kriteriene over og ønsker mer informasjon, kan du ta kontakt med din fastlege. Fastlegen kan eventuelt henvise til videre undersøkelser ved genetikkavdeling.

Du kan også ta kontakt med seksjon/senter/klinikk for arvelig kreft i din helseregion: 
Mer informasjon:

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft ved Haukeland universitetssjukehus har laget informasjonsvideoen under om arvelig bryst- og eggstokkreft forårsaket av en genfeil. (Videoen er hentet fra Haukelands universitetssjukehus sine hjemmesider, og gjengitt med deres tillatelse):

Annen relevant informasjon:

(Kilder: Helsenorge.no, Kreftforeningen.no, Bioteknologirådet)
Sist oppdatert november 2015.